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Anemia falciforme: a Padova lo screening pilota

È la più comune patologia genetica nel mondo ed è necessaria una diagnosi precoce per garantire cure adeguate sin dai primi mesi di vita

Anemia falciforme: a Padova lo screening pilota

Un progetto pilota per individuare tempestivamente la malattia drepanocitica, più nota con il nome di anemia falciforme. È partito di recente, per iniziativa della onlus Team For Children, uno screening gratuito, per tutti i bimbi che vengono alla luce presso l’Azienda Ospedaliera di Padova. Ogni anno, infatti, nascono più di 300mila bambini che soffrono di anemia falciforme: una diagnosi precoce permette di iniziare sin dai primi mesi di vita le terapie necessarie per garantire il benessere del bebè ed evitare le complicanze, anche severe, che si presentano se il problema non viene individuato.

Un’emergenza mondiale

L’anemia falciforme è una malattia genetica molto diffusa tra le popolazioni originarie del bacino del Mediterraneo, dell’Africa, dell’India e dei Caraibi. “I casi sono in aumento anche in Italia”, spiega Chiara Girello, presidente di Team for Children (www.teamforchildren.it), associazione che da anni collabora con il reparto di Pediatria e con la Clinica di Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale di Padova. “Ad oggi, però, non è previsto un monitoraggio della situazione a livello nazionale e mancano dati epidemiologici per valutarne l’effettiva diffusione. Sapendo che una diagnosi precoce può garantire ai piccoli che nascono con questa malattia una buona qualità di vita, ci è sembrato importante sostenere economicamente questo progetto pilota che durerà un anno e si rivolge a tutti i bambini nati nel punto nascita di Padova”. E, in futuro, il progetto coinvolgerà anche i neonati venuti alla luce a Monza. “Collaboriamo con l’Unità di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza, dove a breve partirà lo screening”, commenta Laura Sainati, coordinatrice del Centro di Riferimento regionale per la diagnosi e la cura dei bambini con malattie neoplastiche ed ematologiche.

Perché è importante la diagnosi precoce

Se la patologia non viene individuata e trattata, un bimbo malato di anemia falciforme soffre di anemia cronica, può riportare danni a diversi organi, quali fegato, reni, cervello, cuore e polmoni, ed essendo più vulnerabile nei confronti dell’attacco di agenti patogeni, presenta un maggior rischio di contrarre gravi infezioni e sepsi. Il rischio di complicanze è particolarmente elevato nei primi anni di vita. “Ecco perché è fondamentale diagnosticare precocemente, subito dopo la nascita, questa malattia”, spiega Chiara Girello. “Una diagnosti tempestiva permette di evitare che la malattia arrivi a manifestarsi con sintomi dolorosi per il piccolo, danneggiando in modo anche permanente la sua salute e mettendo a rischio la sua stessa vita, se l’intervento medico avviene in uno stadio molto avanzato della patologia”.

“Lo screening ha lo scopo di inserire i bambini malati in programmi di cura dall’età di due mesi, quindi la diagnosi viene completata entro le prime settimane”, commenta Laura Sainati. “Il riconoscimento precoce della malattia riduce soprattutto il rischio di mortalità, elevato nei primi mesi di vita”.

Una goccia di sangue dal tallone

Lo screening per l’anemia falciforme si esegue come lo screening per le malattie metaboliche, 36 ore dopo la nascita, con una “punturina” sul tallone del neonato per prelevare una goccia di sangue da analizzare in laboratorio. “Ogni mattina personale adeguatamente formato di Team for Children è presente in reparto per presentare il progetto alle neomamme e raccogliere i moduli del consenso informato”, spiega la presidente dell’associazione. “Il progetto pilota è partito da due mesi e nessun genitore ha rinunciato a questa opportunità”. La raccolta del campione di sangue, generalmente, viene eseguita in contemporanea con lo screening per le malattie metaboliche, in modo da effettuare una sola ‘puntura’ sul tallone (se questo non fosse possibile, si esegue un secondo prelievo). Il campione di sangue viene analizzato dal Laboratorio di Oncoematologia Pediatrica: in caso di esito positivo, sullo stesso campione di sangue raccolto prima delle dimissioni, viene eseguito un secondo esame (test di conferma) utilizzando una metodica differente. Se anche questo secondo test risulta positivo, la famiglia viene convocata per offrire ai genitori tutte le informazioni necessarie sulla malattia e sulle cure da seguire. “A quel punto il bimbo viene preso in carico dalla Clinica di Oncoematologia Pediatrica e si individua il trattamento giusto per proteggere la sua salute”, conclude Chiara Girello.

di Giorgia Cozza

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