Sindrome di Klinefelter: di che cosa si tratta? | Insieme in famiglia

Sindrome di Klinefelter: di che cosa si tratta?

Sindrome di Klinefelter: di che cosa si tratta?

Colpisce un maschio su cinquecento e si determina in presenza di un cromosoma X “di troppo”. Se il corredo è normalmente di 46 cromosomi, compresa una coppia di cromosomi sessuali X e Y (XX per le femmine e XY per i maschi), nel caso della sindrome di Klinefelter i cromosomi sono 47: c’è quindi un cromosoma X in più  (XXY). Quando non esisteva la diagnosi prenatale, questa sindrome veniva diagnosticata spesso solo una volta raggiunta la maturità sessuale. Ancora oggi, comunque, capita che non venga mai riconosciuta. Da qui si intuisce quanto possa essere sfumata la sintomatologia.

Che cosa comporta avere un cromosoma X in più?
“Il problema principale è l’infertilità o una forte riduzione della fertilità, che riguarda gran parte delle persone affette dalla sindrome”, spiega Leonardo Caforio, responsabile di Medicina e Terapia Fetale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Possono inoltre presentarsi un’altezza superiore alla media, una tendenza all’obesità, un ritardo dello sviluppo puberale, un anomalo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo), piccole disabilità neuromotorie (difficoltà nello sviluppo del linguaggio ad esempio) o un andamento lievemente goffo. Spesso, però, la sintomatologia è talmente sfumata che la sindrome non viene diagnosticata fino all’età adulta e in moltissimi casi non viene mai riconosciuta”, dice l’esperto.

In quale percentuale di casi viene diagnosticata?
“Le statistiche dicono che in un buon 60% dei casi la sindrome non viene mai diagnosticata, un dato che rende l’idea di quanto possano essere lievi i sintomi. La manifestazione del difetto genetico è in questi casi molto simile a un fenotipo normale. E la qualità di vita delle persone affette è complessivamente buona”, dice l’esperto. “Il restante 40% comprende: un 10% circa di casi in cui la diagnosi arriva prima della nascita e un 30% che arriva successivamente. Se si tiene conto che l’esame del cariotipo può essere fatto anche per altre ragioni, si stima che le diagnosi basate sull’evidenza dei sintomi si aggirano intorno a un 20-25%”.

 In quanti casi si presenta il ritardo del linguaggio e dello sviluppo psico-intellettivo?
“In base alle statistiche, gli adolescenti affetti dalla sindrome che presentano un rilevante ritardo del linguaggio e dello sviluppo psico-intellettivo si aggirano intorno al 4-5%”, dice l’esperto. C’è una nota che può apparire curiosa. “In base ai dati disponibili, i problemi di tipo psico-intellettivo sono più frequenti quando il cromosoma X in più è di origine paterna”, spiega l’esperto.

In che percentuale si manifestano gli altri disturbi?
“I problemi di sterilità sono abbastanza comuni in chi soffre di questa sindrome: essi, infatti, si presentano nell’80-90% dei casi. Problematiche quali la ginecomastia o il ritardo puberale riguardano invece il 50-80% delle persone affette”, spiega l’esperto. Va detto, però, che questi ragazzi possono mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale del tutto normale. Quanto ai sintomi, si tratta di condizioni curabili con i farmaci. L’infertilità, invece, può essere ‘aggirata’ con le nuove tecniche di fecondazione assistita”.

Quale può essere l’impatto psicologico della malattia?
“Un ragazzo di statura molto alta, esile, con un seno pronunciato, una minor quantità di peli, un minor sviluppo dei caratteri sessuali secondari tipici del sesso maschile, soprattutto in un’età come quella adolescenziale, può avere delle significative ricadute a livello psicologico. Per questo, è bene arrivare tempestivamente a una diagnosi e seguire il trattamento consigliato, oltre che giovarsi di un adeguato supporto psicologico nei casi più severi”, dice l’esperto.

Quali cure esistono?
“La terapia principale è a base di testosterone. Questo trattamento, che va seguito a vita, è in grado di limitare problematiche come la ginecomastia e di contrastare il ritardo dello sviluppo puberale, cioè lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari del maschio”.

Esistono fattori di rischio materni che possono contribuire a determinare la sindrome?
“Non si conoscono particolari fattori di rischio a parte l’età materna avanzata per la quale, però, non è stata individuata una soglia limite. Quello che è certo è che, con il progredire dell’età, aumentano le probabilità che il feto soffra di questa sindrome”.

Che cosa fare quando la diagnosi arriva in epoca prenatale?
“Se la sindrome viene individuata prima della nascita, il punto chiave è rappresentato dal counseling che dovrebbe essere ‘offerto’ da un’équipe multidisciplinare composta da un ginecologo esperto, un genetista e un endocrinologo. Quando l’informazione viene fornita in maniera corretta ed esaustiva i futuri genitori solitamente si sentono rassicurati e ‘accettano’ l’idea che il proprio figlio potrà avere una buona qualità di vita e delle buone ‘chances riproduttive’ con il supporto di specialisti competenti”, spiega Leonardo Caforio. Talvolta ci si trova di fronte a una condizione detta di mosaicismo, una rara condizione in cui l’anomalia genetica si presenta solo in una certa percentuale delle cellule del feto. “In questi casi, le manifestazioni cliniche possono essere ancor più sfumate o addirittura assenti, ma non c’è dubbio che il counseling diventa più complesso e il ruolo del genetista acquista un’importanza decisiva”, continua l’esperto. “Nei casi, per la verità, infrequenti, nei quali la coppia prende in considerazione l’idea dell’interruzione di gravidanza, il counseling multidisciplinare diventa particolarmente delicato e la presenza di uno psicologo nell’équipe può rappresentare una risorsa in più per poter fornire tutto il supporto necessario affinché si possa operare una scelta consapevole e responsabile”.

Michela Crippa

Commenti